Tanda Cinta Prodia, Wujudkan Kepedulian Terhadap Odalangka

Kita kuat, karena anak-anak kita semua

Yola Tsagia, Ketua Indonesia Rare Disorder (IRD)

Hari itu, di Kamis (14/3) pagi yang cerah. Saya turut serta bergumul dalam deret laju kendaraan yang padat merayap di sepanjang Jalan Kota Jakarta. Sambil mengamati satu persatu orang-orang disekitarnya, yang mungkin dalam hatinya tengah diliputi dengan kecamuk dan berbagai perasaan lainnya. Tanpa sadar, akhirnya saya pun tiba di pelataran Kantor Prodia yang bertempat di bilangan Jakarta Pusat. Berbekal info seadanya, saya pun memberanikan diri masuk ke dalam bangunan yang menjulang tinggi tersebut dengan menaiki lift menuju lantai 10. Dan, saat pintu lift terbuka, mata saya dibuat terkejut dengan pemandangan yang tak biasa.

Pemandangan akan semangat untuk terus bertahan hidup di tengah kondisi raga yang tak sempurna itupun seolah terlihat begitu jelas. Dalam hati saya bertanya pada diri ini, Bagaimana jika hal tersebut menimpa saya? Akankah saya kuat menghadapi ini semua? Lantas, sampai kapankah ujian hidup ini akan berakhir? Keluhku membatin.

Rasa terkejut saya tak berhenti sampai disitu saja. Karena, meski raga mereka tak seutuhnya sempurna, namun senyum ikhlas tetap mengembang di hati-hati mereka, terlebih pada ayah dan bunda tercinta yang hadirnya selalu menguatkan mereka. Ahh, indah betul pemandangan pagi itu. Meski, ada haru yang menyelinap, namun nyatanya semangat mereka untuk tetap bisa bertahan hidup mampu menyurutkan rasa sedihku. Semoga.

Pagi itu, saya mendapatkan kesempatan untuk hadir dalam acara Rare Disease Day 2019: Bridging Health and Social Care yang diselenggarakan oleh PT Prodia Widyahusada Tbk dan bekerja sama dengan Indonesia Rare Disorder (IRD). Dimana, dalam kesempatan itu pula menghadirkan dokter konselor genetik dr. Widya Eka Nugraha Msi, Med, psikologi keluarga Rahma Paramita M.Psi, perwakilan laboratorium Prodia Wiwin, dan orang tua penyandang penyakit langka Tri Amamita. Dalam agenda ini turut membahas seputar penyakit langka dan genetik, serta pentingnya untuk melakukan pemeriksaan laboratorium yang berbasis genetik yang merupakan elemen penting dalam mendeteksi kelainan genetik. Berikut, ini dia pemaparan selengkapnya.

Serba-Serbi Penyakit Langka dan Kelainan Genetik

Odalangka atau kerap disebut juga orang dengan kondisi langka ini erat kaitanya dengan penyakit langka yang mereka alami. Adapun, penyakit langka itu sendiri adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya mendapat penyakit langka. Di Indonesia sendiri, dari total populasi, diperkirakan terdapat 25 juta orang menyandang penyakit langka yang sebagian besar penyebabnya adalah kelainan genetik.

Hal ini pun senada dengan pernyataan dari dr. Widya Eka Nugraha Msi, Med. yang menyebut bahwa semua jenis penyakit langka di Indonesia sendiri hingga saat ini memiliki prevalensi kurang dari 1 : 2.000 orang. Itu artinya, dari angka tersebut menunjukkan bahwa tidak semua orang bisa mengalami penyakit langka ini, mengingat angka kejadiannya terbilang sangat kecil. Sedangkan, untuk jenis down syndrome sendiri memiliki prevalensi sekitar 1 : 800.

“Maka, dari sini dapat di tarik benang merahnya, yaitu perlu meluruskan kembali pemahaman bahwa segala penyakit yang bersumber dari genetik bukanlah down syndrome,” imbuh dr. Widya saat menjelaskan.

Selain itu, dia juga menambahkan bahwa hingga saat ini belum ada peraturan khusus yang memuat aturan tentang aborsi kehamilan yang disebabkan diagnosa janin mengalami kelainan genetik. Mengingat, di Amerika Serikat sendiri peraturan tersebut sudah dibuat dan memiliki S&K khusus yang harus ditaati. Ditambah lagi, di Indonesia hingga saat ini belum memiliki ahli genetika klinik yang menurutnya lebih kompeten dalam mendiangnosis penyakit langka ini.

Bagaimana cara kita untuk bisa mengetahui adanya kelainan genetik?

Dari pemaparan yang disampaikan, untuk mengetahui adanya kelainan genetik kita dapat melakukan pemeriksaan genetik Chromosomal Microarray Analysis (CMA), yaitu metode yang digunakan untuk melihat perubahan struktur dan jumlah kromosom yang ada dalam tubuh karena CMA dapat mengidentifikasi perubahan genetik yang berukuran besar maupun kecil yang terjadi pada penambahan dan pengurangan salinan (copy number variant atau CNV).

Perubahan yang kecil pada CNV juga dapat menimbulkan perkembangan yang abnormal. Pemeriksaan CMA ini dapat mendeteksi pola pewarisan kromosom abnormal atau uniparental disomy (UPD), kesamaan genetik atau absence of heterozygosity (AOH), serta kelainan genetik seperti digeorge syndrome, autisme spectrum disorder, dan kelainan genetik lainnya.

Tanda Cinta Prodia, Berikan CSR berupa pemeriksaan genetik bagi Komunitas IRD

Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019 pada 29 Februari yang lalu, PT Prodia Widyahusada Tbk memberikan pemeriksaan genetik Chromosomal Microarray Analysis (CMA) bagi komunitas Indonesia Rare Disorder (IRD) sebagai bentuk Corporate Social Responsibility (CSR). Adapun, bantuin ini sendiri diserahkan secara simbolis oleh Direktur Utama Prodia, Dewi Muliaty, kepada Ketua IRD, Yola Tsagia di Prodia Tower, Jakarta Pusat.

Dalam kesempatan itu pula, Dewi Muliaty menuturkan bahwa pemberian pemeriksaan genetik ini merupakan wujud kepedulian Prodia terhadap komunitas penyandang kelainan genetik. “Kami berharap pemeriksaan CMA ini dapat bermanfaat bagi penyandang langka dan kelainan genetik. Prodia berkomitmen untuk terus mengembangkan pemeriksaan esoterik dan genomik yang bermanfaat untuk mendukung layanan P4 medicine yang terdiri dari prediktif, preventif, personal, dan partisipatif,” jelasnya.

Tidak lupa, Ketua IRD Yola Tsagia juga mengapresiasi bantuan pemeriksaan genetik CMA Prodia, “Kami berterima kasih kepada Prodia yang telah menyediakan pemeriksaan genetik CMA bagi penyandang penyakit langka. Melalui acara ini, kami berharap masyarakat semakin memahami apa itu penyakit langka dan hal-hal yang harus dilakukan oleh keluarga penyandang penyakit langka,” ungkap Yola.

Pentingnya Kesehatan Mental dalam Mendukung Anak Berkebutuhan

Dalam mengasuh dan memenuhi kebutuhan anak berkebutuhan khusus (ABK), tentunya membutuhkan kesiapan materi, fisik dan mental. Adapun, salah satunya yang penting diperhatikan adalah kesehatan mental para orang tua ABK ini yang harus dijaga setiap harinya, terlebih mereka selalu berinteraksi dengan anak-anak ini selama 24 jam hingga seterusnya. Tak ayal, para orang tua dari ABK ini pun sering menguras emosi setiap harinya dan lanjut untuk terus bersabar menyikapi situasi tersebut. Lantas, apa saja sih kiat-kiat yang dibutuhkan dalam menjaga kesehatan mental ini, khususnya dalam proses mendukung tumbuh kembang ABK itu sendiri?

Berdasarkan pemaparan yang dijelaskan oleh Rahma Paramita M.Psi selaku psikologi keluarga, menyebut bahwa kesehatan mental mempengaruhi cara kita berpikir, merasa dan bertindak. Juga mempengaruhi cara kita mengatasi stress, berhubungan dengan orang lain, dan membuat keputusan yang sehat. Oleh sebab itu, beliau pun memberikan tips-tips untuk menjaga kesehatan mental, khususnya bagi orang tua ABK ini, yaitu:

• Pelajari kondisi anak atau keluarga
• Mencari dukungan
• Menjadi advokat
• Memberdayakan anak atau keluarga
• Menjaga diri sendiri
• Menjaga keseimbangan dalam keluarga.

Dan, adapun hal yang harus dilakukan untuk “Menjaga diri” adalah:

• Perhatikan kesehatan
• Tetap lakukan hobi dan kegiatan yang sesuai minat anda
• Buat target pengasuhan yang “masuk akal”
• Delegasi
• Istirahat, ambil jeda
• Perhatikan dan kenali tanda-tanda anda sakit.

Conclusion…

Anyway, kehadiran anak dalam sebuah keluarga adalah amanah yang Allah berikan kepada hamba-hambaNya. Bahkan, sejak di dalam rahim mereka tidak pernah tahu seperti apa mereka kelak akan dilahirkan, baik itu dalam wujud yang sempurna tanpa celah atau bahkan diberikan “keistimewaan” khusus yang menjadikan orang-orang disekitarnya harus terus memotivasinya untuk tetap bertahan hidup. Meski, akhirnya terlahir sebagai odalangka, mereka tidak punya pilihan lain kecuali menjalani dan menerimanya dengan hati yang ikhlas.

Otomatis, penerimaan tersebut hendaknya satu paket dengan penerimaan kedua orang tuanya juga. Mengingat, sejatinya yang membuat mereka terus dapat bertahan hidup hingga saat ini karena adanya support system dari orang-orang terkasih serta cepatnya penanganan medis yang diberikan. Terlebih jua, takdir Allah di atas segalanya. Semoga melalui tanda cinta Prodia ini, banyak orang tua diluar sana tergerak dalam mencari solusi terbaik bagi anak-anak mereka yang mengidap penyakit langka. Sekali lagi, semoga senyum dan gelak tawa yang dihadirkan mereka ini pun terus hidup di tengah-tengah kita, hingga waktu yang telah ditentukanNya. Semoga bermanfaat, salam waras!